近日，第三屆英特爾生命科學(xué)信息技術(shù)論壇在北京拉開序幕。本屆論壇的主題是探討大數(shù)據(jù)前提下精準(zhǔn)醫(yī)療的前進(jìn)方向、現(xiàn)狀以及未來的挑戰(zhàn)。論壇公布了一系列精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的重要成果，進(jìn)一步加速精準(zhǔn)醫(yī)療的普及化進(jìn)程。

　　“大數(shù)據(jù)應(yīng)用到醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的意義

　　早期，大多數(shù)醫(yī)療數(shù)據(jù)是以紙質(zhì)形式存在，而非現(xiàn)在的數(shù)據(jù)化存儲方式，如一些官方的醫(yī)藥記錄，收費記錄，護(hù)士醫(yī)生手寫的病例記錄，處方藥記錄，X 光片記錄，磁共振成像(MRI)記錄，CT 影像記錄等等。

　　近年來，英特爾、IBM、阿里云等強大的數(shù)據(jù)計算平臺接連上線，醫(yī)療數(shù)據(jù)呈現(xiàn)快速電子數(shù)字化的趨勢。隨著醫(yī)療大數(shù)據(jù)受重視程度的不斷提升，B端與C端以及醫(yī)療機構(gòu)的臨床數(shù)據(jù)都在源源不斷地被數(shù)據(jù)庫收錄。

　　就現(xiàn)階段而言，數(shù)據(jù)的來源依舊十分復(fù)雜，不同地區(qū)，不同醫(yī)療機構(gòu)，不同計算平臺所提供的數(shù)據(jù)并不具備完全真實的參考價值。但不可否認(rèn)，一旦在技術(shù)角度理順了格式、源頭，大數(shù)據(jù)的整合和分析呈現(xiàn)出爆炸性增長的趨勢，醫(yī)療大數(shù)據(jù)將對提高醫(yī)療質(zhì)量產(chǎn)生出巨大的推動作用，尤其是精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域，如不同的遺傳背景、暴露于不同環(huán)境的生活方式等等，患者的相關(guān)信息數(shù)據(jù)是精準(zhǔn)醫(yī)療實現(xiàn)的基礎(chǔ)。

　　“什么是精準(zhǔn)醫(yī)療

　　精準(zhǔn)醫(yī)療(Precision Medicine)是以個體化醫(yī)療為基礎(chǔ)，將基因組測序技術(shù)、生物信息技術(shù)，以及大數(shù)據(jù)科學(xué)等交叉應(yīng)用形成的新型醫(yī)學(xué)概念與醫(yī)療模式。

　　其本質(zhì)就是深度收集大樣本人群與特定疾病類型的健康信息，隨后進(jìn)行分析與鑒定、驗證與應(yīng)用從而精確找出疾病原因和靶點。該技術(shù)當(dāng)前重點著手于癌癥以及婦科領(lǐng)域的研究，并已取得重大突破。

　　精準(zhǔn)醫(yī)療大事記

　　精準(zhǔn)醫(yī)療的概念由我國于2006年首次提出。此后，很快便受到了國際醫(yī)學(xué)界的重視和認(rèn)可并被引用到腫瘤放療、婦科等領(lǐng)域。

　　2015年1月20日，美國總統(tǒng)奧巴馬在國情咨文演講中提出“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計劃”，并預(yù)計在一期建設(shè)中投入2.15億美元。

　　2015年2月，國家成立中國精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家組，共19位專家組成了國家精準(zhǔn)醫(yī)療戰(zhàn)略專家委員會。

　　2015年3月11日，科技部召開國家首次精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)戰(zhàn)略專家會議，并決定在2030年前政府將在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域投入600億元，其中中央財政支付200億元，企業(yè)和地方財政配套400億元。

　　2015年12月11日，“中國個體化用藥-精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)科學(xué)產(chǎn)業(yè)聯(lián)盟“在上海正式成立，標(biāo)志著我國首個精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域的產(chǎn)學(xué)研一體化聯(lián)盟正式組建。

　　“大數(shù)據(jù)醫(yī)療、精準(zhǔn)醫(yī)療在中國市場的情況

　　從中國當(dāng)前的角度上看，大數(shù)據(jù)醫(yī)療已經(jīng)成為國家推動和市場力量主導(dǎo)的一個新興產(chǎn)業(yè)，我國醫(yī)療健康產(chǎn)業(yè)發(fā)展形勢十分火熱。

　　2016年6月，英特爾與上海市兒童醫(yī)院宣布啟動兒童健康協(xié)作云中心。

　　在本次論壇上，博德研究所、英特爾、華大基因、阿里云和浪潮，聯(lián)合宣布推出BIGstack解決方案和GATK中國社區(qū)。

　　博德研究所開放了GATK4的源代碼，并與英特爾攜手利用英特爾CPU、Omni-Path Fabric和SSD開發(fā)了名為博德-英特爾基因組學(xué)堆棧(BIGstack)的突破性架構(gòu)。

　　華大基因?qū)⒉捎米钚碌腉ATK工具，并與阿里云合作，使客戶能夠在華大基因在線平臺上訪問GATK4、博德的工作流管理系統(tǒng)Cromwell以及WDL(工作流定義語言)。

　　“基因組一體機聯(lián)合實驗室”也宣布成立。它是英特爾精準(zhǔn)醫(yī)療伙伴計劃的下屬聯(lián)盟，浪潮、UEC、華大基因、聚道科技、阿里云、Falcon和安諾優(yōu)達(dá)與英特爾合作，為醫(yī)院和研究機構(gòu)客戶開發(fā)基因組學(xué)設(shè)備，以便處理本地數(shù)據(jù)分析需求，并提供更好的用戶體驗和出色的性能。(以上消息來自比特網(wǎng))

　　“結(jié)論及展望

　　雖然醫(yī)療大數(shù)據(jù)一直在收到來自社會的廣泛關(guān)注，但是，數(shù)據(jù)本身難以融合、臨床數(shù)據(jù)本身的獲取、分析和應(yīng)用方面的問題，一直以來都沒能取得突破性進(jìn)展。這種問題需要在形成一定規(guī)模的產(chǎn)業(yè)鏈之后，支付方、服務(wù)方以及產(chǎn)品方，多方參與并配合有效轉(zhuǎn)型才能有效解決，絕非一朝一夕之功。

　　但是，由于當(dāng)前社會對生命科學(xué)的重視，我們也有理由相信，大數(shù)據(jù)分析對醫(yī)療產(chǎn)業(yè)步入全面應(yīng)用的那一天，距離我們并不遙遠(yuǎn)。

　　本文作者：Cy梁樂